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Teste Genético Pré-Implantação (PGT)
O Teste Genético Pré-Implantação (PGT – Preimplantation Genetic Testing) é uma técnica de diagnóstico que permite detetar alterações genéticas e cromossómicas nos embriões obtidos em laboratório, antes destes serem transferidos e implantarem no útero.
Desta forma, é possível diminuir o risco de transmissão de doenças graves causadas por estas alterações à descendência.
Para realizar o PGT, é necessário fazer uma biópsia embrionária, que consiste em retirar algumas células da camada externa dos blastocistos (trofoectoderme). Estas células são posteriormente enviadas para centros de genética que, com recurso a técnicas avançadas de diagnóstico, possibilitam a deteção das anomalias genéticas em causa.
O PGT pode ser de três tipos diferentes:
- PGT-A: para deteção de aneuploidias. Este tipo de PGT permite detetar desequilíbrios ao nível do número de cromossomas, como monossomias ou trissomias.
- PGT-SR: para deteção de anomalias cromossómicas estruturais. Este tipo de PGT permite detetar perdas, ganhos ou desequilíbrios ao nível dos cromossomas, como deleções, duplicações, inversões ou translocações.
- PGT-M: para deteção de doenças monogénicas (provocadas por um único gene). Este tipo de PGT permite detetar a presença de um gene específico (ou mutação) responsável por determinada doença, como a fibrose quística, a paramiloidose, a atrofia muscular espinal, surdez neurossensorial, entre muitas outras.
Indicações:
- Pacientes com risco de transmissão de alterações cromossómicas ou doenças monogénicas à descendência;
- Pacientes com historial de abortamentos de repetição;
- Falhas sucessivas de implantação em ciclos anteriores de FIV/ICSI;
- Mulheres com idade materna avançada;
- Gravidez prévia com deteção de alterações génicas ou cromossómicas.
Procedimento
The first step in initiating a PGT cycle is to perform karyotyping or pre-genetic testing on both partners, depending on the type of PGT to be performed. Only after obtaining the results can the cycle begin.
A PGT cycle always involves performing ICSI to obtain embryos for analysis.
Generally, the procedure consists of ovarian stimulation identical to that of conventional in vitro fertilization – using injectable medication to promote follicular development and maturation and allow for the retrieval of a larger number of oocytes.
Ovarian puncture is scheduled when the follicles reach the appropriate size. On that day, after the collection and denudation of the oocytes, intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is performed.
The development of the embryos is evaluated until the blastocyst stage. This can occur between the fifth and sixth day of culture, at which point an embryonic biopsy is performed, which consists of removing some cells from the trophectoderm of the blastocyst. The cells removed from the biopsied embryo are sent for genetic study, and the embryos are cryopreserved.
After obtaining the genetic results, the fate of the embryos is decided:
- Affected embryos will be thawed and discarded;
- Viable embryos (genetically transferable) may be subsequently transferred in a frozen embryo transfer (FET) cycle.
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